Udigen
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Introducción
DESARROLLO DE UNA UNIDAD DE DIAGNÓSTICO GENÓMICO (UDIGEN)
Agencia de financiación: Convocatoria Retos-Colaboración 2017 – Programa Estatal de Investigación, Desarrollo e Innovación Orientada a los Retos de la Sociedad – Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016 – Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades del Gobierno España.
Referencia: RTC‐2017‐6471‐1
Presupuesto: 904.828,99 €
Duración: Septiembre 2018 – Diciembre 2021
Socios:
- Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) – coordinador de proyecto
- Universidad de La Laguna (ULL)
- Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (FUNCANIS)
Resumen del proyecto
El objetivo general del proyecto UDIGEN es el desarrollo una plataforma de análisis genómico integrado, desde la secuencia hasta la interpretación, para facilitar el consejo genético, con el fin de reducir los tiempos entre la sospecha de enfermedad de causa genética y un diagnóstico definitivo. UDIGEN nace de la sinergia entre infraestructuras de supercomputación y de secuenciación masiva de ADN del ITER y de la experiencia acreditada de la ULL en análisis de Big Data y de FUNCANIS en el análisis e interpretación de la variación genética humana.
UDIGEN desarrollará sus actividades en base a la experiencia en torno a tres ejes:
- a) un estudio de validación ortogonal
- b) un estudio poblacional en muestras de referencia
- c) un estudio de pacientes con evidencia de enfermedad de causa genética
Como resultado de la experiencia acumulada en el proyecto, se espera introducir el uso rutinario de la secuenciación de exomas como prueba de primera línea para apoyar el diagnóstico de trastornos de base genética y la consiguiente mejora de eficiencia en la obtención de un diagnóstico definitivo. En el proyecto se desarrollarán herramientas bioinformáticas de gestión, consulta e interpretación de la variación genética, y su conexión con las enfermedades mediante procedimientos de análisis eficiente de Big Data.
