Investigadores del grupo Variación Genética y Enfermedad participan en un estudio que amplía CIRdb, el catálogo de referencia de la variación genética de la población canaria, identificando cerca de 390.000 variantes genéticas.
Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (IISC) participan en un nuevo estudio que profundiza en el conocimiento de la diversidad genética de la población de las islas y amplía el CIRdb, el catálogo de referencia de variación genética de la población canaria.
El trabajo, publicado recientemente en la revista científica iScience, ha permitido identificar 387.555 variantes genéticas, de las que aproximadamente un 15 % no habían sido descritas previamente, poniendo de manifiesto las particularidades genéticas de la población del archipiélago y la importancia de disponer de información genómica específicamente obtenida en Canarias.
La investigación se ha desarrollado a partir de datos de secuenciación del exoma de 920 personas no emparentadas de la población canaria. El análisis permite avanzar en la caracterización de la diversidad genética existente tanto en el conjunto del archipiélago como entre las diferentes islas.
Investigación desde Canarias con aplicación biomédica
Entre los autores del trabajo se encuentran Almudena Corrales, María del Cristo Rodríguez-Pérez, Antonio Cabrera-de León y Carlos Flores, vinculados a la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y al Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias.
La investigación se enmarca en la actividad del grupo Variación Genética y Enfermedad, coordinado por Carlos Flores, investigador de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC), que desarrolla su actividad en estrecha colaboración con la División de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) y con otros grupos y centros de investigación nacionales e internacionales.
El estudio no solo permite conocer mejor la historia y estructura genética de la población canaria. Los investigadores han identificado también variantes potencialmente relevantes desde el punto de vista biomédico, algunas de ellas relacionadas con enfermedades respiratorias, cardiovasculares y metabólicas. Asimismo, los resultados muestran características diferenciales entre islas y aportan nueva información sobre procesos de aislamiento, mezcla poblacional y adaptación genética.
Una herramienta para avanzar hacia la medicina de precisión
La ampliación de CIRdb supone un paso más hacia la creación de una referencia genómica propia de Canarias. Este tipo de recursos resulta especialmente relevante para la medicina de precisión, ya que permite interpretar las variantes genéticas teniendo en cuenta las características específicas de la población en la que se estudian.
La baja representación de determinadas poblaciones en las grandes bases de datos genómicas internacionales puede dificultar la correcta interpretación de algunas variantes. Contar con información específica de la población canaria puede contribuir, por tanto, a mejorar progresivamente el conocimiento de los factores genéticos relacionados con la salud y la enfermedad y favorecer el desarrollo de futuras estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento personalizado.
El trabajo es además un ejemplo de la capacidad de los equipos de investigación de Canarias para desarrollar proyectos en genómica, bioinformática y medicina de precisión, mediante la colaboración entre el ámbito sanitario, científico y tecnológico. El estudio, titulado Expanding CIRdb, a comprehensive catalog of whole-exome sequencing data of Canary Islanders, ha sido publicado en iScience y ha contado con la participación de investigadores del IISC, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, ITER, Universidad de La Laguna, CIBERES, CIBERER y otras instituciones nacionales e internacionales
