Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas
Líneas de investigación
• Caracterización demográfica, clínica, genética, identificación de factores pronósticos y fisiopatología de las enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas en Canarias.
• Enfermedades raras.
Responsable (s)
Jorge Alonso Pérez es Facultativo Especialista en Neurología en el Complejo Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, donde coordina la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y lidera como investigador principal el grupo de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Su formación combina una sólida base clínica con una intensa actividad en investigación traslacional, orientada a mejorar la comprensión y el tratamiento de las enfermedades neuromusculares.
Desde su pregrado en Medicina en la Universidad de La Laguna, Jorge mostró interés en la investigación básica, colaborando con el Departamento de Farmacología en estudios sobre el reciclaje de proteínas de membrana en modelos celulares. Durante su residencia en Neurología, combinó la atención clínica con proyectos de investigación traslacional en modelos murinos de esclerosis lateral amiotrófica, y realizó estancias formativas en unidades de referencia nacional e internacional en enfermedades neuromusculares, como la Unidad del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona.
Su trayectoria investigadora se consolidó mediante becas competitivas como la Fundación Canaria Manuel Morales y el contrato Rio Hortega del Instituto de Salud Carlos III, así como con la defensa de su tesis doctoral en la Universitat Autònoma de Barcelona, reconocida con calificación excelente y premio extraordinario, en la que caracterizó clínicamente, genéticamente y a nivel de vías de degeneración muscular la distrofia muscular por déficit de sarcoglicano.
Jorge ha desarrollado una extensa actividad científica, participando como investigador principal y colaborador en múltiples ensayos clínicos y estudios multicéntricos, incluyendo proyectos nacionales e internacionales sobre distrofias musculares, enfermedad de Pompe, distrofia de Emery-Dreifuss y miopatías hereditarias. Su trabajo combina la atención asistencial con la investigación clínica y básica, utilizando herramientas como resonancia magnética muscular avanzada, análisis genético y transcriptómico, y modelización con inteligencia artificial.
Entre sus contribuciones destacan numerosos artículos científicos en revistas de alto impacto que abordan desde la caracterización clínica y genética de pacientes hasta estudios de eficacia y seguridad de terapias avanzadas en enfermedades neuromusculares. Asimismo, ha participado activamente en congresos nacionales e internacionales, presentando resultados de investigación como ponencias, comunicaciones orales y pósteres, consolidando redes de colaboración en Europa y América.
Ha liderado proyectos innovadores como el DM1-Hub, un nodo integral para la distrofia miotónica tipo 1 en España, estudios de historia natural y predictores de evolución de enfermedades neuromusculares, así como redes colaborativas para neuropatías autoinmunes y ensayos en Esclerosis Lateral Amiotrófica. Su actividad se extiende también al análisis de genomas, epigenomas y proteomas de pacientes, contribuyendo al desarrollo de estrategias diagnósticas y terapéuticas avanzadas.
Investigadores/as
Publicaciones más relevantes
- Alonso-Pérez J, de León Hernández JC, Pérez-Pérez H, Mendoza-Grimón MD, Gutierrez-Martinez AJ, Hadjigeorgiou I, Montón-Álvarez F, González-Quereda L, Alonso-Jimenez A, Suárez-Calvet X, Díaz-Manera J. Clinical and genetic features of a large homogeneous cohort of oculopharyngeal muscular dystrophy patients from the Canary Islands. Eur J Neurol. 2022 May;29(5):1488-1495. doi: 10.1111/ene.15252.
- Alonso-Pérez J, González-Quereda L, Bello L, Guglieri M, Straub V, Gallano P, Semplicini C, Pegoraro E, Zangaro V, Nascimento A, Ortez C, Comi GP, Dam LT, De Visser M, van der Kooi AJ, Garrido C, Santos M, Schara U, Gangfuß A, Løkken N, Storgaard JH, Vissing J, Schoser B, Dekomien G, Udd B, Palmio J, D'Amico A, Politano L, Nigro V, Bruno C, Panicucci C, Sarkozy A, Abdel-Mannan O, Alonso-Jimenez A, Claeys KG, Gomez-Andrés D, Munell F, Costa-Comellas L, Haberlová J, Rohlenová M, Elke V, De Bleecker JL, Dominguez-González C, Tasca G, Weiss C, Deconinck N, Fernández-Torrón R, López de Munain A, Camacho-Salas A, Melegh B, Hadzsiev K, Leonardis L, Koritnik B, Garibaldi M, de Leon-Hernández JC, Malfatti E, Fraga-Bau A, Richard I, Illa I, Díaz-Manera J. New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy. Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708. doi: 10.1093/brain/awaa228.
- Alonso-Pérez J, González-Quereda L, Bruno C, Panicucci C, Alavi A, Nafissi S, Nilipour Y, Zanoteli E, Isihi LMA, Melegh B, Hadzsiev K, Muelas N, Vílchez JJ, Dourado ME, Kadem N, Kutluk G, Umair M, Younus M, Pegorano E, Bello L, Crawford TO, Suárez-Calvet X, Töpf A, Guglieri M, Marini-Bettolo C, Gallano P, Straub V, Díaz-Manera J. Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy. Brain. 2022 Apr 18;145(2):596-606. doi: 10.1093/brain/awab301.
- Alonso-Pérez J, Carrasco-Rozas A, Borrell-Pages M, Fernández-Simón E, Piñol-Jurado P, Badimon L, Wollin L, Lleixà C, Gallardo E, Olivé M, Díaz-Manera J, Suárez-Calvet X. Nintedanib reduces muscle fibrosis and improves muscle function of the alpha-sarcoglycan-deficient mice. Biomedicines. 2022 Oct 19;10(10):2629. doi: 10.3390/biomedicines10102629.
- Verdu-Diaz J, Bolano-Díaz C, Gonzalez-Chamorro A, Fitzsimmons S, Warman-Chardon J, Kocak GS, Mucida-Alvim D, Smith IC, Vissing J, Poulsen NS, Luo S, Domínguez-González C, Bermejo-Guerrero L, Gomez-Andres D, Sotoca J, Pichiecchio A, Nicolosi S, Monforte M, Brogna C, Mercuri E, Bevilacqua JA, Díaz-Jara J, Pizarro-Galleguillos B, Krkoska P, Alonso-Pérez J, Olivé M, Niks EH, Kan HE, Lilleker J, Roberts M, Buchignani B, Shin J, Esselin F, Le Bars E, Childs AM, Malfatti E, Sarkozy A, Perry L, Sudhakar S, Zanoteli E, Di Pace FT, Matthews E, Attarian S, Bendahan D, Garibaldi M, Fionda L, Alonso-Jiménez A, Carlier R, Okhovat AA, Nafissi S, Nalini A, Vengalil S, Hollingsworth K, Marini-Bettolo C, Straub V, Tasca G, Bacardit J, Díaz-Manera J; Myo‐Guide Consortium. Myo-guide: A machine learning-based web application for neuromuscular disease diagnosis with MRI. J Cachexia Sarcopenia Muscle. 2025 Jun;16(3):e13815. doi: 10.1002/jcsm.13815.
Proyectos financiados
▪ Título: LGMD Biomarker identification study II.
Nº expediente: NU-015963
Entidad Financiadora: Universidad de Newcastle.
Año de inicio y de finalización: 2025 – 2027
Investigador Principal: Jorge Alonso Pérez
Importe concedido total: 24.000 €
▪ Título: Estudio de historia natural y predictores de evolución de enfermedad en distrofia miotónica Tipo 1 (Predic‐DM1).
Nº expediente: EMER24/03
Entidad Financiadora: Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias
Año de inicio y de finalización: 2025 – 2027
Investigador Principal: Jorge Alonso Pérez
Investigador colaborador: Norberto Rodríguez Espinosa, Nuria Ruiz Lavilla.
Importe concedido total: 13.800 €
▪ Título: Creación de un nodo integral para la Distrofia Miotónica tipo 1 en España: registro clínico, mapas genómicos, epigenómicos y proteómicos (DM1-Hub)
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Expediente: PMPER24/00007
Año de inicio y de finalización: 2025-2028
Investigador Principal: Gisela Nogales Gadea y Arturo López
Investigador colaborador: Jorge Alonso Pérez (jefe de grupo), Juan Carlos León Hernández
Importe concedido: 3.547.417,50 €
▪ Título: Estudio de exoma e identificación de factores pronósticos en pacientes con enfermedades neuromusculares en las Islas Canarias (Canary‐Seq).
Entidad Financiadora: Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias.
Expediente: PIFIISC23/15
Año de inicio y de finalización: 2023-2026
Investigador Principal: Jorge Alonso Pérez
Investigador colaborador: Juan Carlos León Hernández
Importe concedido: 15.000 €
▪ Título: Cardiopatía familiar aislada en la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Efecto fundador en las Islas Canarias
Nº expediente: OA23/112
Entidad Financiadora: FUNDACION CANARIA MAPFRE GUANARTEME (FCMG)
Año de inicio y de finalización: 2023 - 2024
Investigador Principal: Jorge Alonso Pérez
Investigador colaborador: Juan Carlos León Hernández
Importe concedido total: 20.000 €
Ensayos clínicos
▪ Título: Estudio transversal no intervencional para evaluar el impacto del cuidado a personas con deterioro cognitivo leve (Estudio CARE-EAD).
Código de Protocolo: 2023-046-2PI
Promotor: Roche
Año de inicio y de finalización: 2023 - 2024
Investigador Principal: Norberto Rodríguez Espinosa.
