Genética molecular de la neurodegeneración
Líneas de investigación
Nos centramos en identificar y elaborar nuevos mecanismos moleculares involucrados en la neurodegeneración, particularmente en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), la demencia frontotemporal (FTD) y otras proteinopatías TDP-43, a través del estudio de modelos de enfermedad junto con material derivado de pacientes.
Nuestras principales líneas de investigación son:
1. Identificación de nuevos mecanismos moleculares de enfermedad y posibles terapias en la ELA y otras proteinopatías TDP-43
2. Generación y caracterización de innovadores modelos animales de neurodegeneración en el ratón
3. Análisis genético de pacientes de ELA y otras enfermedades neurodegenerativas de Canarias
Responsable (s)
El Dr. Abraham Acevedo-Arozena es Investigador en la Unidad de Investigación del Hospital Universitario de Canarias desde 2025, tras una destacada trayectoria internacional en el MRC Mammalian Genetics Unit (Reino Unido), donde fue Programme Leader Track y Senior Investigator Scientist. Es Doctor en Biología Molecular por la Universidad de La Laguna y desarrolló su carrera inicial en el ámbito de la genética de mamíferos y la neurodegeneración, contribuyendo a hallazgos clave como la identificación del papel de dynein en la autofagia asociada a Huntington (Nature Genetics).
Su labor se centra en la comprensión de los mecanismos patogénicos de ELA, FTD y Huntington, empleando modelos murinos avanzados y aproximaciones traslacionales con material celular humano. Ha dirigido su propio laboratorio tanto en el Reino Unido como en España, generando modelos transgénicos y humanizados que han dado lugar a publicaciones como autor de correspondencia en EMBO Journal, Brain o Human Molecular Genetics.
Ha sido investigador Miguel Servet I y II del Instituto de Salud Carlos III y, desde 2019, Investigador Principal de CIBERNED, liderando proyectos competitivos financiados por organismos nacionales e internacionales como el Ministerio de Ciencia e Innovación, ISCIII, ACIISI, MRC, MNDA o ALSA. Asimismo, mantiene una intensa actividad colaborativa y docente como Honorary Lecturer en el UCL Institute of Neurology.
A lo largo de su carrera ha supervisado múltiples tesis doctorales y ha contribuido decisivamente al desarrollo de nuevos modelos preclínicos y estrategias terapéuticas para enfermedades neurodegenerativas, consolidándose como referente internacional en TDP-43, ELA y modelos murinos de enfermedades humanas.
Investigadores/as
Publicaciones más relevantes
- Armas JMB, Taoro-González L, Fisher EMC, Acevedo-Arozena A. Challenges of modelling TDP-43 pathology in mice. Mammalian Genome. 2025 Apr 29. doi: 10.1007/s00335-025-10131-1
- Godoy-Corchuelo JM, Ali Z, Brito Armas JM, Martins-Bach AB, García-Toledo I, Fernández-Beltrán LC, López-Carbonero JI, Bascuñana P, Spring S, Jimenez-Coca I, Muñoz de Bustillo Alfaro RA, Sánchez-Barrena MJ, Nair RR, Nieman BJ, Lerch JP, Miller KL, Ozdinler HP, Fisher EMC, Cunningham TJ, Acevedo-Arozena A*, Corrochano S*. TDP-43-M323K causes abnormal brain development and progressive cognitive and motor deficits associated with mislocalised and increased levels of TDP-43. Neurobiology of Disease. 2024 Feb 15;193:106437. doi: 10.1016/j.nbd.2024.106437
- Devoy A, Price G, De Giorgio F, Bunton-Stasyshyn R, Thompson D, Gasco S, Allan A, Codner GF, Nair RR, Tibbit C, McLeod R, Ali Z, Noda J, Marrero-Gagliardi A, Brito-Armas JM, Öztürk MM, Simon M, O'Neill E, Bryce-Smith S, Harrison J, Atkins G, Corrochano S, Stewart M, Teboul L, Acevedo-Arozena A*, Fisher EMC*, Cunningham TJ*. Generation and analysis of innovative genomically humanized knockin SOD1, TARDBP (TDP-43), and FUS mouse models. iScience. 2021 Nov 15;24(12):103463. doi: 10.1016/j.isci.2021.103463
- Fratta P, Sivakumar P, Humphrey J, Lo K, Ricketts T, Oliveira H, Brito-Armas JM, Kalmar B, Ule A, Yu Y, Birsa N, Bodo C, Collins T, Conicella AE, Mejia Maza A, Marrero-Gagliardi A, Stewart M, Mianne J, Corrochano S, Emmett W, Codner G, Groves M, Fukumura R, Gondo Y, Lythgoe M, Pauws E, Peskett E, Stanier P, Teboul L, Hallegger M, Calvo A, Chiò A, Isaacs AM, Fawzi NL, Wang E, Housman DE, Baralle F, Greensmith L, Buratti E, Plagnol V, Fisher EM, Acevedo-Arozena A. Mice with endogenous TDP-43 mutations exhibit gain of splicing function and characteristics of amyotrophic lateral sclerosis. EMBO Journal. 2018 Jun 1;37(11). doi: 10.15252/embj.201798684
- Corrochano S, Blanco G, Williams D, Wettstein J, Simon M, Kumar S, Moir L, Agnew T, Stewart M, Landman A, Kotiadis VN, Duchen MR, Wackerhage H, Rubinsztein DC, Brown SDM, Acevedo-Arozena A. A genetic modifier suggests that endurance exercise exacerbates Huntington's disease. Human Molecular Genetics. 2018 May 15;27(10):1723-1731. doi: 10.1093/hmg/ddy077
Proyectos financiados
- Título: Nuevos modelos y estrategias terapeúticas contra la ELA y otras proteinpatías TDP-43
Investigador principal: Abraham Acevedo Arozena
Entidad Financiadora: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades
Duración: 2024-2027
Presupuesto: 318750 €
- Título: Humanised mouse models to study ATG4B cryptic exon involvement in ALS pathogenesis and its potential as disease biomarker”
Investigador principal: Abraham Acevedo Arozena
Entidad Financiadora: Fundación Luzón, ayudas Unzúe-Luzón
Duración: 2024-2026
Presupuesto: 160000 €
- Título: Comprendiendo los Mecanismos Moleculares de la ELA: Impacto de la Disrupción Metabólica
Investigador principal: José Miguel Brito Armas
Entidad Financiadora: Fundación DISA
Duración: 2024-2026
Presupuesto: 25000 €
- Título: Papel de la localización citoplasmática de TDP-43 en la patogenia de la esclerosis lateral amiotrófica y otras proteinopatías TDP-43.
Investigador principal: Abraham Acevedo Arozena
Entidad Financiadora: ACIISI
Duración: 2022-2023
Presupuesto: 70000 €
- Título: Estudiando el papel central de la proteína TDP-43 en ELA y otras proteinopatías TDP43
Investigador principal: Abraham Acevedo Arozena
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 2021-2023
Presupuesto: 123420 €
Más información
- Grupo miembro del consorcio CIBERNED https://www.ciberned.es/grupos/grupo-de-investigacion?id=28059
- Grupo miembro del Instituto de Tecnologías Biomédicas de la Universidad de La Laguna https://www.ull.es/institutos/instituto-tecnologias-biomedicas/
