Variación Genética y Enfermedades respiratorias, infecciosas y de base inmunológica
Líneas de investigación
- Diagnosis temprana y nuevas estrategias terapéuticas en pacientes de cuidados críticos:
- Predisposición genética: estudios de asociación a gran escala (GWAS y estudios de exomas).
- Microbioma pulmonar (y de otros fluidos) como biomarcadores de pronóstico.
- Diagnosis temprana y factores genéticos implicados en enfermedades de base inmunológica (mediante análisis de GWAS, exomas y genomas completos):
- Estudio de asociación con susceptibilidad y supervivencia (asma, rinitis alérgica, fibrosis pulmonar idiopática, entre otras).
- Estudios de asociación con respuesta a tratamientos (exacerbaciones asmáticas, hipersensibilidad a AINEs, etc.).
- Secuenciación médica (angioedema hereditario, fibrosis pulmonar familiar).
- Análisis metagenómicos en asma y caracteres relacionados.
- Análisis detallado del genoma completo de agentes infecciosos.
- Líneas de desarrollo y mejoras tecnológicas en el ámbito de la secuenciación genómica:
- Desarrollo de herramientas para el análisis integrado de datos secuenciación masiva de ADN, incluidas las dirigidas a facilitar el diagnóstico genético.
- Evaluación de nuevas tecnologías de secuenciación para su acercamiento al paciente en el ámbito hospitalario.
- Diagnóstico y factores genéticos implicados en el desarrollo de la COVID-19 grave:
- Identificación de las causas genéticas e inmunes implicadas en la susceptibilidad y desarrollo de las formas severas de la COVID-19, así como en respuestas adversas resultado de las vacunas, mediante estudios de GWAS y secuenciación del exoma/genoma completo.
- Mejoras diagnósticas y vigilancia genómica del SARS-CoV-2.
Responsable (s)
El Dr. Carlos Flores es Investigador Principal en el Servicio Canario de Salud (Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias, FIISC) desde 2008, desarrollando su actividad en biomedicina, bioinformática y genética. Es Doctor en Biología por la Universidad de La Laguna y ha consolidado un perfil internacional y altamente competitivo en investigación genética y genómica, con especial enfoque en fibrosis pulmonar idiopática, COVID-19 y otras enfermedades respiratorias graves.
Su trayectoria científica incluye numerosas publicaciones en revistas internacionales de alto impacto, muchas de ellas como primer autor o autor de correspondencia, con reconocimiento en la comunidad científica. Ha publicado en revistas como Nature, Science, Lancet Respiratory Medicine, Nature Genetics y Nature Biotechnology.
Ha liderado numerosos proyectos de investigación financiados, incluyendo iniciativas nacionales e internacionales, y ha desarrollado acuerdos con empresas y participado en consorcios y redes globales de genómica, como CIBERES, EAGLE, COVID-19 Host Genetics Initiative, 1+ Million Genomes, PRECISION-ILD y PHA4GE.
Entre sus aportaciones en transferencia tecnológica y desarrollo de herramientas bioinformáticas destacan plataformas como IonGAP, NanoDJ, HADA, NanoCLUST, NanoRTax e IEIVariantFilter, así como la centralización de actividades del Centro de Referencia para la vigilancia genómica de la COVID-19 en Canarias.
Ha supervisado varias tesis doctorales, de las cuales algunas han recibido premios extraordinarios, formando investigadores que han continuado su carrera en programas competitivos internacionales y ocupando posiciones relevantes en instituciones académicas, de investigación y en la industria biomédica.
Su trabajo también incluye proyectos de gran envergadura en secuenciación genómica, análisis de variantes y respuesta a pandemias, liderando iniciativas de investigación y desarrollo que combinan biología, bioinformática y ciencia de datos aplicada a la salud.
Investigadores/as
Publicaciones más relevantes
- Oldham JM, Allen RJ, Lorenzo-Salazar JM, Molyneaux PL, Ma SF, Joseph C, Kim JS, Guillen-Guio B, Hernández-Beeftink T, Kropski JA, Huang Y, Lee CT, Adegunsoye A, Pugashetti JV, Linderholm AL, Vo V, Strek ME, Jou J, Muñoz-Barrera A, Rubio-Rodriguez LA, Hubbard R, Hirani N, Whyte MKB, Hart S, Nicholson AG, Lancaster L, Parfrey H, Rassl D, Wallace W, Valenzi E, Zhang Y, Mychaleckyj J, Stockwell A, Kaminski N, Wolters PJ, Molina-Molina M, Banovich NE, Fahy WA, Martinez FJ, Hall IP, Tobin MD, Maher TM, Blackwell TS, Yaspan BL, Jenkins RG, Flores C, Wain LV, Noth I. PCSK6 and Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2023 Jun 1;207(11):1515-1524. doi: 10.1164/rccm.202205-0845OC.
- Pairo-Castineira E, Rawlik K, Bretherick AD, Qi T, Wu Y, Nassiri I, McConkey GA, Zechner M, Klaric L, Griffiths F, Oosthuyzen W, Kousathanas A, Richmond A, Millar J, Russell CD, Malinauskas T, Thwaites R, Morrice K, Keating S, Maslove D, Nichol A, Semple MG, Knight J, Shankar-Hari M, Summers C, Hinds C, Horby P, Ling L, McAuley D, Montgomery H, Openshaw PJM, Begg C, Walsh T, Tenesa A, Flores C, Riancho JA, Rojas-Martinez A, Lapunzina P; GenOMICC Investigators; SCOURGE Consortium; ISARICC Investigators; 23andMe COVID-19 Team; Yang J, Ponting CP, Wilson JF, Vitart V, Abedalthagafi M, Luchessi AD, Parra EJ, Cruz R, Carracedo A, Fawkes A, Murphy L, Rowan K, Pereira AC, Law A, Fairfax B, Hendry SC, Baillie JK. GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19. Nature. 2023 May;617(7962):764-768. doi: 10.1038/s41586-023-06034-3.
- Wagner J, Olson ND, Harris L, McDaniel J, Cheng H, Fungtammasan A, Hwang YC, Gupta R, Wenger AM, Rowell WJ, Khan ZM, Farek J, Zhu Y, Pisupati A, Mahmoud M, Xiao C, Yoo B, Sahraeian SME, Miller DE, Jáspez D, Lorenzo-Salazar JM, Muñoz-Barrera A, Rubio-Rodríguez LA, Flores C, Narzisi G, Evani US, Clarke WE, Lee J, Mason CE, Lincoln SE, Miga KH, Ebbert MTW, Shumate A, Li H, Chin CS, Zook JM, Sedlazeck FJ. Curated variation benchmarks for challenging medically relevant autosomal genes. Nat Biotechnol. 2022 May;40(5):672-680. doi: 10.1038/s41587-021-01158-1.
- Partanen JJ, Häppölä P, Zhou W, Lehisto AA, Ainola M, Sutinen E, Allen RJ, Stockwell AD, Leavy OC, Oldham JM, Guillen-Guio B, Cox NJ, Hirbo JB, Schwartz DA, Fingerlin TE, Flores C, Noth I, Yaspan BL, Jenkins RG, Wain LV, Ripatti S, Pirinen M; International IPF Genetics Consortium; Global Biobank Meta-Analysis Initiative (GBMI); Laitinen T, Kaarteenaho R, Myllärniemi M, Daly MJ, Koskela JT. Leveraging global multi-ancestry meta-analysis in the study of idiopathic pulmonary fibrosis genetics. Cell Genom. 2022 Oct 12;2(10):100181. doi: 10.1016/j.xgen.2022.100181.
- Guillen-Guio B, Lorenzo-Salazar JM, Ma SF, Hou PC, Hernandez-Beeftink T, Corrales A, García-Laorden MI, Jou J, Espinosa E, Muriel A, Domínguez D, Lorente L, Martín MM, Rodríguez-Gallego C, Solé-Violán J, Ambrós A, Carriedo D, Blanco J, Añón JM, Reilly JP, Jones TK, Ittner CA, Feng R, Schöneweck F, Kiehntopf M, Noth I, Scholz M, Brunkhorst FM, Scherag A, Meyer NJ, Villar J, Flores C. Sepsis-associated acute respiratory distress syndrome in individuals of European ancestry: a genome-wide association study. Lancet Respir Med. 2020 Mar;8(3):258-266. doi: 10.1016/S2213-2600(19)30368-6.
Proyectos financiados
Título del proyecto: Evaluación funcional de variantes asociadas y análisis genómicos complementarios para identificar genes implicados en el síndrome de distrés respiratorio agudo
Investigador Principal: Carlos A. Flores Infante
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III (PI20/00876)
Duración: 2021-2023 (prorrogado hasta 12/2024)
Presupuesto: 159.720,00 €
Título del proyecto: Integrating molecular, genomic, morphology and environmental features to improve precision diagnosis and treatment in interstitial lung diseases (PRECISION-EPID)
Investigador Principal: Maria Molina Molina (Carlos Flores es IP regional)
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III (PMP22/00083)
Duración: 2023-2025 (prorrogado hasta 06/2026)
Presupuesto: 3.049.970,00 €
Título del proyecto: Enhancing whole genome sequencing (WGS) and/or reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) national infrastructures and capacities to respond to the COVID-19 pandemic and future health threats
Investigador Principal: Inmaculada Casas (Carlos Flores y Julia Alcoba son IPs regionales)
Entidad financiadora: European Health and Digital Executive Agency (101113109 -RELECOV 2.0)
Duración: 01/07/2023-31/03/2026
Presupuesto: 2.200.421,27 €
Título del proyecto: Identificación guiada por proteómica de nuevos factores genéticos de riesgo en el síndrome de distrés respiratorio agudo
Investigador Principal: Carlos A. Flores Infante
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III (PI23/00980)
Duración: 2024-2026
Presupuesto: 165.000,00 €
Título del proyecto: Newborn Genome in Spain (GENEBORN). Pilot Project of the implementation of Newborn Genomic Screening in all Autonomous Communities in Spain.
Investigador Principal: Pablo Lapunzina (Carlos Flores es IP regional)
Entidad financiadora: Fundación Ramón Areces
Duración: 2025-2027
Presupuesto: 700.000,00 €
Más información
Encuentra detalles actualizados de nuestra actividad en X: https://x.com/LabCflores
