Lípidos, obesidad, metabolismo y nutrición

El grupo desarrolla su actividad principalmente en el ámbito de las dislipemias, hipercolesterolemia familiar, genética de las enfermedades metabólicas, riesgo cardiovascular y diabetes, con especial interés en la caracterización clínica y genética de las dislipemias hereditarias y en la identificación de factores que modulan su expresión clínica.

Una de sus principales líneas se centra en el estudio de la hipercolesterolemia familiar (HF) en Gran Canaria, donde se ha identificado un importante efecto fundador asociado a la variante LDLR p.(Tyr400_Phe402del). Los trabajos actuales profundizan en los modificadores genéticos relacionados con la variabilidad fenotípica, el riesgo cardiovascular y la elevada prevalencia de alteraciones del metabolismo glucídico observada en estas familias.

• Marco-Benedí V, Bea AM, Ortega E, Zamora A, Gimeno JA, Guijarro C, Cortés B, González A, Díaz Vera AS, Sánchez-Hernández RM. Registro Nacional de Dislipemias de la Sociedad Española de Arteriosclerosis: evolución, evidencia en vida real y papel en medicina de precisión. Situación actual en 2026. Clínica e Investigación en Arteriosclerosis. 2026;500958. doi:10.1016/j.arteri.2026.500958.
• González-Lleó AM, Brito-Casillas Y, Sánchez-Hernández RM, et al. Glucose metabolism in heterozygous familial hypercholesterolemia with a founder effect and a high diabetes prevalence: a cross-sectional study. Cardiovascular Diabetology. 2025;24:322.
• Fernández-Olmo R, Cordero A, Oterino A, et al. Planning of lipid-lowering treatment in atherosclerotic vascular disease. Consensus SEC/SEA/SEEN/SEMFYC/SEMERGEN/SEMG/SEN/SEACV/S.E.N. Clínica e Investigación en Arteriosclerosis. 2025;37(4):500799.
• Sambola A, Campuzano R, Castro A, et al. Primary and secondary cardiovascular prevention through life cycles in women. Consensus document. Revista Española de Cardiología. 2025.
• Sánchez-Hernández RM, Ibarretxe D, Fuentes Jiménez F, et al. Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Spain: Data From Registry of the Spanish Atherosclerosis Society. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2024.
• González-Lleó AM, Sánchez-Hernández RM, Plana N, et al. Impact of PCSK9 inhibitors in glycaemic control and new-onset diabetes. Cardiovascular Diabetology. 2024;23(1):4.
• Marco-Benedí V, Sánchez-Hernández RM, Díaz JL, et al. PCSK9 inhibitors on the management of primary and secondary cardiovascular prevention. Lipids in Health and Disease. 2024.
• Civeira F, Sánchez-Hernández RM. Estándares de la Sociedad Española de Arteriosclerosis 2024 para el control global del riesgo vascular: un documento de consulta imprescindible. Clínica e Investigación en Arteriosclerosis. 2024;36(3):126-127.
• Sánchez-Hernández RMS, Wägner AM. Should children with type 1 diabetes really receive statin treatment using the same criteria as for children with familial hypercholesterolaemia? Diabetologia. 2024;67:952-953.

• Análisis de genomas de pacientes con hipercolesterolemia familiar portadores de mutación prevalente en Gran Canaria y su asociación con la diabetes. FIISC, 2026-2028. Proyecto orientado a avanzar mediante análisis genómico en la identificación de modificadores genéticos relacionados con la variabilidad clínica y con el desarrollo de diabetes en familias con hipercolesterolemia familiar.
• "Prevalencia de enfermedad vascular aterosclerótica y caracterización fenotípica de población española con Lp(a) superior a 180 mg/dl (o ≥400 nmol/L): una cohorte de valor extremo” (Estudio LiPEx). Proyecto multicéntrico de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), dirigido al estudio de la prevalencia de enfermedad vascular aterosclerótica y a la caracterización fenotípica de población española con concentraciones extremas de lipoproteína(a), Lp(a) >180 mg/dl (o >400 nmol/L). La IP del grupo es actualmente Coordinadora del grupo de Trabajo de Lípidos y riesgo cardiovascular de la SEEN.
• Mutación con efecto fundador causante de hipercolesterolemia familiar en Gran Canaria: mecanismo de enfermedad, genes modificadores y relación con la diabetes. Proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III (2021-2023), centrado en la variante fundadora de LDLR y en los mecanismos responsables de la variabilidad clínica y su relación con la diabetes.
• Asociación entre la mutación p.(Tyr400_Phe402del) en el gen LDLR y la diabetes en familias con hipercolesterolemia familiar de Gran Canaria. Proyecto financiado por la Fundación Mapfre Guanarteme (2020-2021), orientado a profundizar en la relación entre la hipercolesterolemia familiar con efecto fundador y las alteraciones del metabolismo glucídico.
• Registro Nacional de Dislipemias de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA). Participación y coordinación de proyectos multicéntricos vinculados al Registro Nacional de Dislipemias, orientados al conocimiento de las dislipemias hereditarias y a la generación de evidencia en vida real. La IP del grupo es actualmente Coordinadora Nacional del Registro.

• ACCLAIM-Lp(a): Ensayo clínico fase 3 que evalúa el efecto de lepodisiran sobre la reducción de acontecimientos cardiovasculares adversos mayores en adultos con Lp(a) elevada y enfermedad cardiovascular aterosclerótica establecida o riesgo de un primer evento cardiovascular.
• ACCLAIM-CTA: Ensayo clínico fase 3, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, que evalúa el efecto de lepodisiran sobre la carga y características de la placa coronaria en adultos con Lp(a) elevada, enfermedad cardiovascular aterosclerótica establecida o riesgo de un primer evento cardiovascular. El objetivo principal es analizar mediante angiografía coronaria por tomografía computarizada (CCTA) el cambio en el volumen de placa coronaria no calcificada a las 104 semanas. El estudio también evalúa la morfología y composición de la placa y la inflamación coronaria.
• OCEAN(a)-PreEvent: Ensayo clínico multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo que evalúa olpasiran para la prevención de un primer acontecimiento cardiovascular mayor en participantes de alto riesgo con concentraciones elevadas de lipoproteína(a).
• VICTORION-1 PREVENT: Ensayo multicéntrico, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo que evalúa el efecto de inclisirán en la prevención de acontecimientos cardiovasculares adversos mayores en pacientes de alto riesgo en prevención primaria.
• DIAGNODE-3: Ensayo clínico fase III, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y multicéntrico, dirigido a evaluar la eficacia y seguridad de Diamyd® para preservar la función endógena de las células beta en adolescentes y adultos con diabetes tipo 1 de reciente diagnóstico portadores del haplotipo HLA DR3-DQ2.