Enfermedades renales hereditarias y alteraciones del mRNA
Líneas de investigación
1) Genética de Tubulopatías Primarias.
2) Alteraciones en el procesamiento del pre-ARNm.
3) Modelos celulares de enfermedades renales hereditarias para el ensayo de moléculas con potencial terapéutico.
4) Modelo animal para el estudio y tratamiento de la Enfermedad de Dent-1.
Responsable (s)
El Dr. Félix Claverie-Martín forma parte del Servicio Canario de la Salud y desarrolla su actividad en la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife. Es Facultativo Especialista desde 1997 y ha ocupado posiciones de liderazgo, incluyendo Jefe de Servicio (2005–2010) y Coordinador de laboratorio. Es licenciado en Ciencias Biológicas por la Universidad de La Laguna y obtuvo su doctorado en Microbiología Industrial en el University College Dublin (Irlanda).
Su trayectoria internacional incluye varias estancias postdoctorales en prestigiosas instituciones de Estados Unidos, como la Universidad de Georgia, el Massachusetts Institute of Technology, el DNAX Research Institute y Stanford University Medical Center, donde participó en proyectos financiados por el National Institutes of Health (NIH) centrados en genética molecular, biología celular y biotecnología.
La investigación del Dr. Claverie-Martín se centra en la genética de enfermedades renales hereditarias, especialmente las tubulopatías primarias y la enfermedad de Dent-1. Su grupo ha desarrollado modelos animales y celulares, incluyendo ratones knock-in, para estudiar la fisiopatología de estas enfermedades y evaluar el efecto de fármacos con potencial terapéutico. Además, coordina el proyecto RenalTube, una red nacional que integra grupos de investigación de distintos hospitales españoles, generando una plataforma de referencia para el conocimiento clínico, diagnóstico genético y transferencia de conocimiento en tubulopatías primarias.
El Dr. Claverie-Martín ha publicado más de 85 artículos en revistas internacionales de alto impacto, como Proc Natl Acad Sci U S A, J Biol Chem, PLoS One, Pediatr Nephrol y Clin Kidney J, y ha participado como autor principal en numerosos estudios sobre mutaciones genéticas causantes de hipomagnesemia, hipouricemia y nefrocalcinosis, contribuyendo significativamente al diagnóstico y manejo de enfermedades renales raras. Su labor incluye también la formación de profesionales e investigadores en genética renal y biología molecular aplicada a nefrología pediátrica.
La Dra. Elena Ramos Trujillo es en la actualidad investigadora senior en la línea de Enfermedades Renales Hereditarias y Alteraciones en el pre-ARNm de la Unidad de Investigación HUNSC-GAP. Desde junio de 2024, ocupa el cargo de Coordinadora responsable de Laboratorio, gestionando recursos materiales y personal investigador y técnico. También es docente universitaria en el área de Nutrición y Bromatología del Departamento de Ingeniería Química y Tecnología Farmacéutica de la Universidad de La Laguna (ULL), participando en el Máster Universitario en Seguridad y Calidad de los Alimentos y en el Máster de Formación Permanente en Nefrología Pediátrica en colaboración con la Universidad Rovira i Virgili. Además, forma parte del Programa de Doctorado en Ciencias de la Salud de la ULL, dentro de la línea de Investigación Biomédica Clínica.
La Dra. Ramos Trujillo es licenciada en Biología, especialidad Molecular y Celular, y obtuvo su Doctorado en la ULL con calificación de Sobresaliente y mención “Cum Laude”, con la tesis titulada: “Identificación de mutaciones en los genes CLCN5 y OCRL asociadas con la enfermedad de Dent y caracterización de defectos en el procesamiento del pre-ARNm”. Ha recibido becas y contratos competitivos, incluyendo el Contrato de Apoyo a la Investigación en el Sistema Nacional de Salud (ISCIII), liderando el Servicio de Cultivos Celulares de la UI HUNSC-GAP entre 2010 y 2015. Desde entonces, ha sido Investigadora Principal y co-IP en múltiples proyectos nacionales y autonómicos, colaborando en redes como RenalTube, y ha participado en numerosos congresos nacionales e internacionales, publicando sus resultados en revistas indexadas de alto impacto.
Su experiencia técnica es amplia e incluye biología molecular, secuenciación automática, bioinformática para análisis de mutaciones, cultivos celulares, inmunocitoquímica, ELISA y microscopía confocal. En los últimos años, ha desarrollado modelos animales y celulares de la enfermedad de Dent-1 y ha implementado plataformas de cribado sistemático de moléculas con potencial terapéutico. Posee formación específica en experimentación animal, con acreditaciones oficiales de la Dirección General de Agricultura y Ganadería para funciones de diseño de proyectos, procedimientos y eutanasia de animales. Ha dirigido Tesis Doctorales y Trabajos Fin de Grado, y ha recibido premios como el Premio “Dr. Luis Manchado” 2004, el Premio Anual de Investigación 2007 y el Premio “Alfredo Vallo Boado” 2019 por su contribución en modelos experimentales de la Enfermedad de Dent.
Investigadores/as
Publicaciones más relevantes
- Vargas-Poussou R, Claverie-Martin F, Prot-Bertoye C, Carotti V, van der Wijst J, Perdomo-Ramirez A, Fraga-Rodriguez GM, Hureaux M, Bos C, Latta F, Houillier P, Hoenderop JGJ, de Baaij JHF. Possible role for rare TRPM7 variants in patients with hypomagnesaemia with secondary hypocalcaemia. Nephrol Dial Transplant. 2023 Feb 28;38(3):679-690. doi: 10.1093/ndt/gfac182.
- Perdomo-Ramírez A, Ramos-Trujillo E, Machado JD, García-Nieto V, Mura-Escorche G, Claverie-Martin F; RenalTube Group. 4-Phenylbutyric acid treatment reduces low-molecular-weight proteinuria in a Clcn5 knock-in mouse model for Dent disease-1. Int J Mol Sci. 2024 Jul 25;25(15):8110. doi: 10.3390/ijms25158110.
- Perdomo-Ramirez A, Cordoba-Lanus E, Trujillo-Frias CJ, Gonzalez-Navasa C, Ramos-Trujillo E, Luis-Yanes MI, Garcia-Nieto V, Claverie-Martin F; RenalTube. Pathogenic variants of SLC22A12 (URAT1) and SLC2A9 (GLUT9) in Spanish patients with renal hypouricemia: Founder effect of SLC2A9 variant c.374C>T; p.(T125M). Int J Mol Sci. 2023 May 8;24(9):8455. doi: 10.3390/ijms24098455.
- Mura-Escorche G, Perdomo-Ramírez A, Ramos-Trujillo E, Trujillo-Frías CJ, Claverie-Martín F; RenalTube Group. Characterization of pre-mRNA splicing defects caused by CLCN5 and OCRL mutations and identification of novel variants associated with Dent disease. Biomedicines. 2023 Nov 17;11(11):3082. doi: 10.3390/biomedicines11113082.
- Claverie-Martín F, García-Nieto V, Loris C, Ariceta G, Nadal I, Espinosa L, Fernández-Maseda Á, Antón-Gamero M, Avila A, Madrid Á, González-Acosta H, Córdoba-Lanus E, Santos F, Gil-Calvo M, Espino M, García-Martinez E, Sanchez A, Muley R; RenalTube Group. Claudin-19 mutations and clinical phenotype in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. PLoS One. 2013;8(1):e53151. doi: 10.1371/journal.pone.0053151.
Proyectos financiados
1. Título del proyecto: Proyecto RenalTube. Avances en el conocimiento sobre las Tubulopatías Primarias desde una perspectiva básica, clínica y social.
Investigador Principal: Félix Claverie Martín.
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III y Fondo Europeo de Desarrollo Regional.
Duración: 2024-2026.
Presupuesto: 41.250€
2. Título del proyecto: Investigación de estrategias terapéuticas para la enfermedad de Dent-1 y adaptación de RenalTube a las necesidades de los pacientes con tubulopatías primarias.
Investigador Principal: Félix Claverie Martín.
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III y Fondo Europeo de Desarrollo Regional.
Duración: 2021-2023.
Presupuesto: 82.280€
3. Título del proyecto: Análisis genético de tubulopatías primarias y utilización de un ratón knock-in para investigar una estrategia terapéutica en la enfermedad de Dent-1.
Investigador Principal: Félix Claverie Martín.
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III y Fondo Europeo de Desarrollo Regional.
Duración: 2018-2020.
Presupuesto: 105.270€
4. Título del proyecto: Pre-clinical trial of VX-809 (lumacaftor) for the treatment of Dent disease1 in a knock-in mouse model.
Entidad Financiadora: DENT DISEASE FOUNDATION (EE.UU).
Investigador Principal: Félix Claverie Martín.
Duración: 2022-2024.
Presupuesto: 50.000$
5. Título del proyecto: Estudio genético y molecular de tubulopatías renales hereditarias.
Investigador Principal: Félix Claverie Martín.
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III y Fondo Europeo de Desarrollo Regional.
Duración: 2015-2017.
Presupuesto: 88.330€
