Genética humana y Medicina de Precisión de las enfermedades inmunológicas e infecciosas.
Líneas de investigación
Los errores congénitos de la inmunidad (ECI), anteriormente denominados inmunodeficiencias primarias, son un grupo, actualmente, de unas 600 enfermedades, eminentemente monogénicas, pero se estima que hay 2000-3000. Este campo es pionero en la Medicina Personalizada y de Precisión.
Las manifestaciones son muy variables: principalmente infección, desregulación y autoinmunidad, enfermedades alérgicas y/o linfoproliferación benigna y maligna. En el campo de las infecciones, especialmente tras los hallazgos durante la pandemia COVID-19, se ha puesto de manifiesto que muchas de las infecciones virales, fúngicas o por micobacterias graves, incluso en adultos sin factores de riesgo, pueden ser debidas a ECI y en particular a inmunofenocopias de ECI por la presencia de autoanticuerpos frente a diversas citocinas; estas inmunofenocopias son frecuentes en algunas enfermedades autoinmunes y especialmente en timoma. Por otra parte, en los últimos años se han descrito muchas nuevas enfermedades autoinflamatorias y se han comenzado a describir causas monogénicas de enfermedades autoinmunes. Los estudios de estas enfermedades implican tanto una aproximación clínica, compleja y multidisciplinar, como el uso de múltiples tecnologías, tanto genómicas como de biología celular e inmunología, además de permitir un tratamiento personalizado.
Los objetivos principales de esta línea de investigación son:
• Estudio de errores congénitos de la inmunidad con predisposición a la infección viral, fúngica y por micobacterias grave.
• Estudio de errores congénitos de la inmunidad con predisposición a desregulación inmunológica y autoinmunidad y a autoinflamación.
• Estudio de errores congénitos de la inmunidad con predisposición a linfoma.
• Estudio de pacientes con timoma, como modelo de inmunofenocopias de ECI, y predisposición a infecciones debida a autoanticuerpos frente a diversas citocinas.
Responsable (s)
El Dr. José Carlos Rodríguez-Gallego es Jefe del Servicio de Inmunología del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín y Profesor Asociado de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, con una reconocida trayectoria investigadora y asistencial en el campo de la inmunología clínica, las inmunodeficiencias primarias y secundarias y las enfermedades infecciosas graves.
Doctor en Ciencias Biológicas por la Universidad Complutense de Madrid, con Premio Extraordinario de Doctorado, ha desarrollado una extensa actividad investigadora que se traduce en 146 publicaciones indexadas en PubMed, con un índice H de 40 y más de 10.300 citas acumuladas. Es coautor de cinco guías clínicas y consensos, de los que ha coordinado dos, además de un libro completo, cuatro capítulos en inglés, trece en castellano y una contribución en la Encyclopedia of Immunology.
Ha liderado ocho proyectos del Plan Nacional del Instituto de Salud Carlos III, incluyendo los vinculados a la predisposición genética a infecciones respiratorias graves y sepsis, así como varios sobre la genética e inmunología de la infección por SARS-CoV-2, siendo coordinador de proyectos internacionales en el marco del COVID Human Genetic Effort. Asimismo, ha dirigido siete tesis doctorales y ha formado parte del CIBER de Enfermedades Respiratorias.
Su investigación ha sido pionera en España en el estudio de la susceptibilidad genética a la neumonía comunitaria y la sepsis, y más recientemente en la caracterización de los errores congénitos de la inmunidad asociados a COVID-19 y otras infecciones virales graves.
El Dr. Rodríguez-Gallego ha ocupado puestos de liderazgo en la Sociedad Española de Inmunología, como coordinador del Grupo Español de Inmunodeficiencias y del Registro Nacional de Inmunodeficiencias Primarias
Investigadores/as
Publicaciones más relevantes
- Neth O, Alsina L, Rivière JG, et al. Spanish consensus on the diagnosis and management of patients with activated PI3K delta syndrome. J Investig Allergol Clin Immunol. 2025;35(2):87-102. doi: 10.18176/jiaci.1059
- Suarez-Pajes E, Marcelino-Rodriguez I, Hernández Brito E, et al. A genome-wide association study of adults with community-acquired pneumonia. Respir Res. 2024;25(1):374. doi: 10.1186/s12931-024-03009-4
- García-Solís B, Tapia-Torres M, García-Soidán A, et al. IgG4-related disease and B-cell malignancy due to an IKZF1 gain-of-function variant. J Allergy Clin Immunol. 2024;154(3):819-826. doi: 10.1016/j.jaci.2024.03.018
- García-García A, Pérez de Diego R, Flores C, et al. Humans with inherited MyD88 and IRAK-4 deficiencies are predisposed to hypoxemic COVID-19 pneumonia. J Exp Med. 2023 May 1;220(5):e20220170. doi: 10.1084/jem.20220170
- Bastard P, Rosen LB, Zhang Q, et al. Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19. Science. 2020 Oct 23;370(6515):eabd4585. doi: 10.1126/science.abd4585
Proyectos financiados
Timoma y timoma con inmunodeficiencia: Modelo de fenocopias autoinmunes de citocinas e infecciones en adultos. (PI24/01833). José Carlos Rodríguez-Gallego. Ministerio de Ciencia, Investigación y Universidades/Instituto de Salud Carlos III. 01/2025 - 12/2027
Enfermedad relacionada con IgG4 y neoplasias hematológicas malignas: modelos para estudio de herencia monogénica en enfermedades inmunomediadas. José Carlos Rodríguez-Gallego; Íñigo Rua-Figueroa. Fundación Mapfre Canarias. 01/01/2025 - 31/12/2025
Genética humana de las enfermedades infecciosas: Susceptibilidad a la infección viral grave. J Carlos Rodríguez Gallego. Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC). 01/2023 - 01/2025
Errores congénitos de la Inmunidad y predisposición a la infección por SARS-Cov-2 y a la gravedad del COVID-19. Acción coordinada internacional de secuenciación exómica completa. (COV20/01334 y COV20/01333). José Carlos Rodríguez Gallego (Coordinador de los dos proyectos e IP del COV20/01334). Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación. 05/2020 - 05/2021
Estudios genómicos de susceptibilidad y gravedad en infección neumocócica en niños y adultos PI16/00759. José Carlos Rodríguez Gallego. Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Investigación. 2017-2020
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